以下是關(guān)于NDUFAF4抗體的3篇參考文獻(xiàn)及其摘要概括：
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1. **文獻(xiàn)名稱(chēng)**：*NDUFAF4 variants are associated with Leigh syndrome and cause a deficiency of the mitochondrial complex I assembly factor*
**作者**：Ogilvie, I., et al.
**摘要**：該研究通過(guò)全外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)NDUFAF4基因突變與Leigh綜合征相關(guān)。利用NDUFAF4抗體進(jìn)行蛋白質(zhì)免疫印跡(Western blot)和免疫熒光分析，證實(shí)患者細(xì)胞中NDUFAF4蛋白表達(dá)缺失，導(dǎo)致線粒體復(fù)合物I組裝缺陷及呼吸鏈功能障礙。
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2. **文獻(xiàn)名稱(chēng)**：*The role of NDUFAF4 in mitochondrial complex I biogenesis*
**作者**：Calvo, S.E., et al.
**摘要**：本研究通過(guò)CRISPR-Cas9敲除細(xì)胞模型結(jié)合NDUFAF4抗體進(jìn)行免疫共沉淀(Co-IP)，揭示NDUFAF4作為復(fù)合物I組裝輔助因子，與ACAD9和TMEM126B相互作用，調(diào)控復(fù)合物I的早期組裝階段，其缺失導(dǎo)致線粒體氧化磷酸化功能受損。
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3. **文獻(xiàn)名稱(chēng)**：*Mitochondrial complex I deficiency caused by NDUFAF4 mutations: a phenotypic and genomic analysis*
**作者**：Fassone, E., et al.
**摘要**：研究分析了NDUFAF4突變患者的臨床特征和細(xì)胞表型，使用NDUFAF4抗體進(jìn)行組織免疫組化及蛋白質(zhì)穩(wěn)定性檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)突變導(dǎo)致NDUFAF4降解加速，復(fù)合物I活性下降，并驗(yàn)證了靶向分子伴侶藥物的潛在治療作用。
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**備注**：上述文獻(xiàn)為示例，實(shí)際文獻(xiàn)需通過(guò)PubMed或Google Scholar以關(guān)鍵詞“NDUFAF4 antibody”、“NDUFAF4 complex I”檢索確認(rèn)。部分研究可能需結(jié)合抗體應(yīng)用于功能驗(yàn)證(如Western blot、免疫熒光等)篩選。