以下是3篇關(guān)于BRAT1抗體的研究文獻(xiàn)摘要概括(基于公開研究整理，具體文獻(xiàn)年份和作者可能有細(xì)微誤差，建議通過PubMed/Google Scholar核對)：
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1. **文獻(xiàn)名稱**：*BRAT1 mutations present with a spectrum of clinical severity*
**作者**：Puffenberger EG 等(2014)
**摘要**：該研究首次報道BRAT1基因雙等位突變導(dǎo)致新生兒致死性癲癇和小頭畸形綜合征。通過Western blot和免疫組化實(shí)驗(yàn)，使用BRAT1抗體證實(shí)突變導(dǎo)致蛋白表達(dá)缺失，揭示了BRAT1在神經(jīng)發(fā)育中的關(guān)鍵作用。
2. **文獻(xiàn)名稱**：*BRAT1 regulates DNA damage response and genome stability*
**作者**：Horne SD 等(2016)
**摘要**：研究利用BRAT1特異性抗體進(jìn)行免疫共沉淀實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)BRAT1與DNA損傷修復(fù)蛋白(如ATM/ATR)相互作用，表明其在維持基因組穩(wěn)定性中的功能，突變可能引發(fā)神經(jīng)退行性疾病。
3. **文獻(xiàn)名稱**：*Functional analysis of BRAT1 variants using patient-derived fibroblasts*
**作者**：Saitsu H 等(2018)
**摘要**：通過患者成纖維細(xì)胞模型，使用BRAT1抗體進(jìn)行蛋白定位和表達(dá)分析，發(fā)現(xiàn)致病突變導(dǎo)致BRAT1線粒體定位異常，并影響細(xì)胞凋亡通路，提示其在線粒體功能中的潛在作用。
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