以下是關(guān)于Meckelin抗體的模擬參考文獻(xiàn)示例(僅供參考,實(shí)際文獻(xiàn)請(qǐng)通過學(xué)術(shù)數(shù)據(jù)庫查詢):
1. **文獻(xiàn)名稱**:*Meckelin (TMEM67) mutations and antibody localization in ciliopathies*
**作者**:Smith JD, et al.
**摘要**:本研究利用新型Meckelin抗體,通過免疫熒光技術(shù)揭示了TMEM67基因突變患者中Meckelin蛋白在纖毛基部的表達(dá)缺失,為Meckel-Gruber綜合征的診斷提供了分子依據(jù)。
2. **文獻(xiàn)名稱**:*Development of a polyclonal antibody against human Meckelin for functional studies*
**作者**:Otto EA, et al.
**摘要**:報(bào)道了一種特異性識(shí)別Meckelin蛋白C端結(jié)構(gòu)域的多克隆抗體的開發(fā),并通過Western blot和免疫組化驗(yàn)證其在腎臟和神經(jīng)組織中的定位,支持其在纖毛功能障礙研究中的應(yīng)用。
3. **文獻(xiàn)名稱**:*TMEM67 mutations disrupt Meckelin interaction with ciliary proteins*
**作者**:Brancati F, et al.
**摘要**:通過免疫共沉淀結(jié)合Meckelin抗體,發(fā)現(xiàn)致病突變導(dǎo)致Meckelin與Nephrocystin-1的相互作用受損,闡明了其在纖毛信號(hào)傳導(dǎo)中的分子機(jī)制。
4. **文獻(xiàn)名稱**:*Antibody-based screening for Meckelin variants in Joubert syndrome*
**作者**:Dawe HR, et al.
**摘要**:建立基于Meckelin抗體的高通量篩查方法,鑒定出多種與Joubert綜合征相關(guān)的TMEM67錯(cuò)義突變,并證實(shí)突變導(dǎo)致蛋白穩(wěn)定性下降。
**注**:以上為模擬示例,實(shí)際文獻(xiàn)需通過PubMed、Google Scholar等平臺(tái)檢索關(guān)鍵詞(如“Meckelin antibody”“TMEM67”)獲取。